Pränataldiagnostik: Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Schwangerschaft

Bei einer Fruchtwasseruntersuchung wird mittels einer sonografisch gesteuerten Punktion – einführen einer dünnen Nadel in der Fruchtblase (Amnionhöhle) – durch die Bauchdecke fetale Zellen aus dem Fruchtwasser (ca. 20ml) entnommen. Es handelt sich hierbei um fetale Zellen der Haut sowie des Magen-Darmtraktes und der Niere des Babys. Zur Untersuchung werden die Zellen im Labor weiter gezüchtet und vermehrt. Anschließend werden die Chromosomen isoliert und analysiert.

Da eine Fruchtwasseruntersuchung nur auf Anraten eines Arztes durchgeführt wird, tragen in der Regel die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für diese Untersuchung. Die Kosten für den FISH-Test (circa 140 Euro) müssen die Eltern in der Regel selbst tragen. Sie finden den Checklistenpunkt „Fruchtwasseruntersuchung“ auch in unserer großen Schwangerschaftscheckliste zum Abhaken.

Gründe für eine Untersuchung

Ihr Frauenarzt wird Ihnen nur unter bestimmten Bedingungen zu einer Amniozentese raten – er wird Sie umfangreich beraten und die Risiken für die Schwangerschaft abwägen.

• das Fehlgeburtsrisiko ist geringer als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit
• es gibt bereits ein jüngeres Geschwisterkind mit einer Erbkrankheit oder Chromosomenanomalie
• das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ist auffällig
• das Ergebnis des Triple-Test ist auffällig
• mit zunehmenden Alter der Mutter

Dauer und Ablauf

Die Amniozentese dauert circa eine viertel Stunde. Auf eine Betäubung kann in der Regel verzichtet werden. Die meisten Schwangeren empfinden den Einstichschmerz wie bei einer normalen Blutabnahme. Nach der Untersuchung sollten sich die Schwangeren 2 – 3 Tage schonen, nicht schwer heben und auf Geschlechtsverkehr verzichten. Bis erste Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung vorliegen dauert es in der Regel 14 Tage.

FISH-Test

Eine erste Orientierung bietet der Schnelltest (24 – 48 Stunden) Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test). Der FISH-Test untersucht die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y, da diese am häufigsten von Anomalien betroffen sind. In den meisten Fällen stimmt das Ergebniss mit den Langzeitkulturen aus dem Labor überein.

Was kann diagnostiziert werden?

Die Fruchtwasseruntersuchung kann Fehlbildungen oder Erbgutschädigungen/ Gendefekte (Erbkrankheiten) die auf verschiedenen Anomalien und / oder Strukturabweichungen vom normalen Chromosomensatz oder auf vererbbare Muskel-, Blut- oder Stoffwechselkrankheiten zurückzuführen sind diagnostizieren.

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
• Fehlentwicklung des zentralen Nervensystems
• Fehlbildung (Verschlussstörung) der Wirbelsäule – offener Rücken (Spina bifida)
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Hasenscharte)
• Hinweise auf Hirnfehlbildungen
• Mucoviszidose
• Infektionen (z.B. Toxoplasmose, Cytomegalie, Röteln und bakterielle Infektionen)
• Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind
• Geschlecht Ihres Babys kann zweifelsfrei bestimmt werden

Was kann nicht diagnostiziert werden?

• Erkrankungen,
• Störungen oder
• Fehlbildungen (Herzfehler…)
• geistige Behinderungen
• Stoffwechselerkrankungen die nicht auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sind

Risiken

• vorübergehender Fruchtwasserabgang
• vaginale Blutungen
• Verletzung der Gebärmutter
• Infektionen
• Verletzungen des Babys bei Kindsbewegungen
• Blasensprung
• Wehen
• Fehlgeburt

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei ca. 0,4 bis 1,0 %.