Pränataldiagnostik: Ersttrimesterscreening

Schwangerschaft

Das Ersttrimesterscreening auch als Nackenfalten- oder Nackentransparenzmessung bezeichnet ist eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung Ihres Babys am Ende der Frühschwangerschaft. Die Untersuchung ist zwischen der 12. SSW und 14. SSW möglich. Sie finden den Checklistenpunkt „Ersttrimesterscreening“ auch in unserer großen Schwangerschaftscheckliste zum Abhaken.

Kombinierte Untersuchungswerte und Daten

• Ultraschall: messen der Nackenfalte (Nackentransparenz)
• Blutuntersuchung der Mutter: bestimmen der zwei Hormone PAPP-A und freies-hCG
• Alter der Mutter
• Schwangerschaftswoche

Die Kombination dieser Werte und Daten ermöglicht es, mit einer statistischen Wahrscheinlichkeit von circa 90%, eine eventuelle Fehlbildung vorherzusagen.

Da es sich aber um eine Risikoeinschätzung handelt kann dieser Test keine hundertprozentige Sicherheit geben.

Beim Ersttrimesterscreening wird Ihr Baby zusätzlich noch auf weitere sonografische Softmarker vom Arzt untersucht. Die sogenannten Softmarker (geringe Abweichungen in der Anatomie des Babys – diese Anomalien treten meist nur vorübergehend und isoliert auf) werden beim Ultraschall festgestellt und können die statistische Wahrscheinlichkeit (vor allem beim Vorliegen verschiedener Softmarker) auf eine Chromosomenbesonderheit erhöhen.

Softmarker

Einige Beispiele für Softmarker sind:

• White Spots am Herzen (Golfballphänomen)
• Plexus choroideus – Zysten (zystische Strukturen im Gehirn)
• Nasenbeinknochen ist unterschiedlich ausgeprägt
• Sandalenfurche (Abstand zwischen großen und der zweiten Zehe)
• verbreitertes Nierenbecken
• echodichte Nieren
• Magen und Zwölffingerdarm sind mit Flüssigkeit gefüllt
• Geballte Faust (der Ringfinger liegt über dem Mittelfinger, die Faust kann nicht geöffnet werden)
• verkürzter Oberschenkelknochen oder Oberarmknochen
• Flüssigkeitsansammlungen im Körper
• nur eine Nabelarterie in der Nabelschnur

Kosten

Das Ersttrimesterscreening ist nicht Bestandteil der Mutterschutzrichtlinien. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Weitere Schritte

Bei einem auffälligen Befund kann durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie eine Chromosomenstörung zu 98% ausgeschlossen werden. Diese Vorsorgeuntersuchungen bergen jedoch auch Gefahren für das ungeborene Kind. Es kann zu vorzeitige Wehen kommen die eine Fehlgeburt auslösen.