Schwangerschaft

Pränataldiagnostik: Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Gründe und Risiken einer Amniozentese

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine invasive Methode der Pränataldiagnostik und wird meist zwischen der 15. SSW und der 18. SSW durchgeführt.

Bei einer Fruchtwasseruntersuchung wird mittels einer sonografisch gesteuerten Punktion – einführen einer dünnen Nadel in der Fruchtblase (Amnionhöhle) – durch die Bauchdecke fetale Zellen aus dem Fruchtwasser (ca. 20ml) entnommen. Es handelt sich hierbei um fetale Zellen der Haut sowie des Magen-Darmtraktes und der Niere des Babys.

Zur Untersuchung werden die Zellen im Labor weiter gezüchtet und vermehrt. Anschließend werden die Chromosomen isoliert und analysiert.

Bis erste Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung vorliegen dauert es in der Regel 14 Tage.

Fruchtwasseruntersuchung – FISH-Test

Eine erste Orientierung bietet der Schnelltest (24 – 48 Stunden) Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test). Der FISH-Test untersucht die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y, da diese am häufigsten von Anomalien betroffen sind. In den meisten Fällen stimmt das Ergebniss mit den Langzeitkulturen aus dem Labor überein.

Fruchtwasseruntersuchung – Dauer und Ablauf

Die Amniozentese dauert circa eine viertel Stunde. Auf eine Betäubung kann in der Regel verzichtet werden. Die meisten Schwangeren empfinden den Einstichschmerz wie bei einer normalen Blutabnahme.

Nach der Untersuchung sollten sich die Schwangeren 2 – 3 Tage schonen, nicht schwer heben und auf Geschlechtsverkehr verzichten.

Fruchtwasseruntersuchung – was kann diagnostiziert werden

Die Fruchtwasseruntersuchung kann Fehlbildungen oder Erbgutschädigungen/ Gendefekte (Erbkrankheiten) die auf verschiedenen Anomalien und / oder Strukturabweichungen vom normalen Chromosomensatz oder auf vererbbare Muskel-, Blut- oder Stoffwechselkrankheiten zurückzuführen sind diagnostizieren.

Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
Fehlentwicklung des zentralen Nervensystems
Fehlbildung (Verschlussstörung) der Wirbelsäule – offener Rücken (Spina bifida)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Hasenscharte)
Hinweise auf Hirnfehlbildungen
Mucoviszidose
Infektionen (z.B. Toxoplasmose, Cytomegalie, Röteln und bakterielle Infektionen)
Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind

Das Geschlecht Ihres Babys zweifelsfrei bestimmt werden.

Fruchtwasseruntersuchung – was kann nicht diagnostiziert werden

Erkrankungen, Störungen oder Fehlbildungen wie beispielsweise ein Herzfehler, geistige Behinderungen oder Stoffwechselerkrankungen die nicht auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sind können durch eine Fruchtwasseruntersuchung nicht ausgeschlossen werden.

Fruchtwasseruntersuchung – Gründe für eine Untersuchung

Ihr Frauenarzt wird Ihnen nur unter bestimmten Bedingungen zu einer Amniozentese raten – er wird Sie umfangreich beraten und die Risiken für die Schwangerschaft abwägen.

das Fehlgeburtsrisiko ist geringer als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit
es gibt bereits ein jüngeres Geschwisterkind mit einer Erbkrankheit oder Chromosomenanomalie
das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ist auffällig
das Ergebnis des Triple-Test ist auffällig
mit zunehmenden Alter der Mutter

Fruchtwasseruntersuchung – Risiken

vorübergehender Fruchtwasserabgang
vaginale Blutungen
Verletzung der Gebärmutter
Infektionen
Verletzungen des Babys bei Kindsbewegungen
Blasensprung
Wehen
Fehlgeburt

Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese in der 16. SSW bis 17. SSW liegt bei ca. 0,4 bis 1,0 %.

Fruchtwasseruntersuchung – Kostenübernahme

Da eine Fruchtwasseruntersuchung nur auf Anraten eines Arztes durchgeführt wird, tragen in der Regel die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für diese Untersuchung. Die Kosten für den FISH-Test (circa 140 Euro) müssen die Eltern in der Regel selbst tragen.